La acromatopsia es un trastorno poco frecuente de los conos de la retina que afecta a la percepción del color y también puede reducir considerablemente la agudeza visual. No debe confundirse con las formas habituales de daltonismo rojo-verde, que suelen permitir una visión funcional mucho mayor.
Escrito y revisado por Francisco Javier González Matallanos
Óptico-optometrista colegiado n.º 8240
Última revisión profesional: 8 de agosto de 2026
Acromatopsia completa e incompleta
En la forma completa no se perciben colores y la visión se limita a blanco, negro y tonos grises. En la forma incompleta puede conservarse cierta discriminación cromática. Además de la alteración del color, son frecuentes la fotofobia, el nistagmo y una agudeza visual reducida.
Causa e herencia
La acromatopsia congénita suele deberse a variantes en genes relacionados con el funcionamiento de los conos, como CNGA3 o CNGB3. Habitualmente sigue un patrón autosómico recesivo: la persona afectada recibe una copia alterada del gen de cada progenitor, que por lo general son portadores sin síntomas.
Algunas enfermedades del ojo, del nervio óptico o del cerebro pueden causar una pérdida adquirida de discriminación cromática, pero no deben denominarse automáticamente acromatopsia congénita. Un cambio nuevo en la percepción de los colores necesita evaluación para investigar su causa.
Diagnóstico y ayudas visuales
La evaluación puede incluir agudeza visual, pruebas de visión del color, exploración de la retina, electrorretinografía y, cuando está indicado, estudio genético. Actualmente no existe un tratamiento curativo de uso habitual para la acromatopsia hereditaria.
Los filtros selectivos, las gafas tintadas, las ayudas de baja visión, la adaptación de iluminación y las herramientas de accesibilidad pueden reducir el deslumbramiento y facilitar las actividades. La elección debe adaptarse a las necesidades reales de cada persona.
Seguimiento especializado
En niños, un diagnóstico temprano permite organizar apoyos visuales y educativos. Si la pérdida de visión cromática aparece de forma nueva o afecta a un solo ojo, solicita valoración profesional porque puede tener una causa adquirida.
Fuentes profesionales
- MedlinePlus Genetics (NIH): acromatopsia.
- MedlinePlus Genetics: deficiencias de la visión del color.
Contenido informativo general. No sustituye un diagnóstico oftalmológico ni genético individual.